Planując założenie rodziny warto wykonać badanie kariotypu.To badanie wykonuje się gdy ma się obawy, że dziecko może być obciążone wadami genetycznymi lub gdy pomimo starań nie można zajść w ciążę.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to inaczej charakterystyczny dla danego człowieka zestaw chromosomów, który występuje w każdej komórce organizmu która posiada jądro. Właściwy kariotyp kobiety to 46 XX, a mężczyzny 46 XY. Takie badanie wykonywane jest na podstawie próbki krwi pacjenta.

Wskazania do badania kariotypu – sprawdź je

Badania kariotypu są wskazane dla wszystkich par które chcą mieć dziecko. Pozwala ono wykryć ryzyko przeniesienia wad genetycznych na nowo poczęte dziecko.

Badanie kariotypu a schorzenia genetyczne

Badanie kariotypu pozwala ocenić poprawność budowy chromosomów. Zaburzenia ich budowy świadczą o chorobach genetycznych jak np. zespół Downa. Wykonanie takiego badania pozwala na zdiagnozowanie choroby już w brzuchu matki.

Badanie kariotypu a nawracające poronienia

Diagnostyka poronień związana z zaburzeniem ilości chromosomów pokazuje, że od 4 do 6 % par stwierdza się nosicielstwo strukturalnej aberracji chromosomowej (przynajmniej u jednego z partnerów). Badania genetyczne po poronieniu powinny być wykonywane w celu potwierdzenia bądź eliminacji występowania mutacji dotyczących budowy lub ilości chromosomów.

Badanie kariotypu a niepłodność

Uznaje się niepłodność kobiety lub mężczyzny w przypadku, gdy po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych nie dochodzi do zapłodnienia. W celu znalezienia przyczyn niepłodności również wykonuje się badanie kariotypu.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu?

Każda osoba starająca się bezskutecznie o dziecko, bądź doświadczyła poronienia lub martwego porodu, powinna wraz ze swoim partnerem wykonać badanie kariotypu. Jeśli istnieje możliwość występowania jakichkolwiek obciążeń genetycznych o których wiadomo, również jest to przesłanka do wykonania takiego badania.

Gdzie można wykonać badanie?

Badanie kariotypu można wykonać w laboratorium testDNA.

Author

Comments are closed.