Badanie WES należy do grona nowoczesnych analiz genetycznych, dzięki którym można wykryć wiele schorzeń genetycznych, które nie zawsze dają typowe objawy. Sekwencjonowanie całego egzomu może dać odpowiedzi na wiele nurtujących pytań odnośnie stanu zdrowia zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Wynik jest ważny przez całe życie, dlatego można go wykorzystywać wiele razy.


Badanie WES Premium rekomendowane przez lekarzy jako najszersze badanie genetyczne

Badanie WES Premium to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. Wersja podstawowa bada sekwencje kodujące genów, natomiast wersja rozszerzona analizuje również zmiany w budowie intronów. Wykryte zmiany mogą wpływać na funkcjonowanie każdego genu, mogą mieć wpływ na przebieg choroby i jej objawy, a lekarzom wskazują skuteczne sposoby leczenia. Badanie WES może zastąpić badanie na autyzm czy badanie na padaczkę – rodzice dzieci często decydują się na taką analizę, kiedy nie można jednoznacznie zdiagnozować choroby dziecka. Badanie może wspomóc proces diagnostyki również w przypadku osób dorosłych.

Badania na autyzm – jaka próbka jest wymagana?

Badanie na autyzm w postaci analizy podstawowego badania WES wymaga standardowej próbki – jest to wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka. Pacjent może pobrać próbkę samodzielnie, w domowym zaciszu. W przypadku badania WES Premium do analizy wykorzystuje się próbkę krwi żylnej, przy czym nie zawsze wymaga to wizyty w placówce laboratorium – istnieje możliwość umówienia się na pobranie materiału do badania w domu. Taka usługa jest zawarta w cenie badania.

Badania na padaczkę – jaki jest koszt badań genetycznych?

Badania na padaczkę często wykonywane są w formie WES, które daje odpowiedź na wiele nurtujących pytań dotyczących zdrowia. Cena badania WES Standard wynosi około 5600 złotych, natomiast wersji Premium – około 6300. Cena badania nie jest zawsze taka sama, zależy od wybranego laboratorium, ponieważ każda placówka ustala swój własny cennik. Warto dodać, że wykonanie analizy jest poprzedzone konsultacją z genetykiem, której koszt to około 200 złotych.

Author

Comments are closed.